Yazar: Hans Lindahl

Yazının orijinali şu adreste İngilizce dilinde bulunmaktadır: https://hanslindahl.com/blog/sex-chromosomes-genetic-and-prenatal-testing

İnterseks bireyler, genital organlar, hormonlar ve/veya kromozomlar anlamına gelebilecek cinsiyet özelliklerinin benzersiz kombinasyonlarıyla doğarlar. Amerika Birleşik Devletleri’nde bu terim, sağlık hizmetlerini daha iyi hale getirmeye ilgi duyan birçok farklı geçmişe ve tıbbi geçmişe sahip insanları birleştirmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. 

Yakın zamana kadar, interseks dünyasının daha az bildiğim bir köşesi kromozom varyasyonlarıydı. Elbette, X0, XXY veya diğer benzersiz karyotiplere sahip arkadaşlar tanıyordum. Ancak bilimsel perspektifler hakkında derinlemesine bir araştırma yapmamıştım. Bir bilim editörü, 2022 yılında MIT Technology Review’da yayınlanan “Fazladan bir X veya Y kromozomu beklediğinizde sizi neler bekler?” başlıklı yazı hakkında bana ulaşarak bu şansı verdi.

Yazarın daha olumlayıcı bir dil kullanmasına yardımcı olmak için danışmanlık yaptıktan sonra, son yazıdaki bir alıntı beni şaşırttı:

“Ebeveynlerin %85’i XXY teşhisi aldıktan sonra hamileliklerini sonlandırmaya karar vermiştir.”

Hah. 

Bu sayı, 1987-2011 yılları arasındaki çalışmaları inceleyen bir literatür taramasından alınmıştır. 

Tüm bu ebeveynlere ne söylendi? Ve kim tarafından? Ne biliyorlardı? Kendilerini nerede kaybolmuş, yalnız ya da kafası karışmış hissettiler?

Doğru tıbbi ve bilimsel bilgi kritik öneme sahiptir. Yıllarca interseks destek gruplarına katıldıktan sonra, bu bilgilerin gerçek insanların bakış açılarıyla da eşleştirilmesi gerektiğini şahsen biliyorum. 

Kromozom varyasyonları hakkındaki çevrimiçi bilgilerin çoğu yoğun bilimsel veya tıbbi kaynaklardan geliyor. Bu nedenle, kromozomlar ve doğum öncesi testlerle ilgili soruları ele alan modern bir kaynak yazmak için, cinsiyet ve toplumsal cinsiyet çeşitliliği konusunda uzmanlaşmış bir genetik danışmanı olan Kaitlyn Brown, MS, LCGC ile iletişime geçtim. Kendisi tüm bilimsel soruları ve daha fazlasını yanıtladı!

Cinsiyet kromozomu anöploidisi nedir?

Çoğu bebek XX ya da XY cinsiyet kromozomlarıyla doğar. X ve Y kromozomları genleri içerir. Genler vücudun kullanım kılavuzu gibi bir şeydir. X ve Y kromozomları üzerindeki genler, diğer pek çok şeyin yanı sıra insan üreme sisteminin nasıl şekilleneceğini belirler.

Ancak insanlarda sadece bir X (X0) ve XXY gibi diğer cinsiyet kromozomu kombinasyonları da mümkündür. İnsanlarda XX veya XY dışındaki kromozom kombinasyonlarına cinsiyet kromozomu anöploidileri denir. Fazladan veya eksik kromozomlar gibi bazı anöploidiler yaşamı tehdit edici olabilir. Bazıları yetişkinlikte artan sağlık riskleri ile birlikte gelir. Diğerleri ise kişinin hayatı üzerinde çok az etkisi olan tuhaflıklardır. 

Bu cinsiyet kromozomu varyasyonları hakkında, özellikle de insanlar doğum öncesi tarama hakkında konuşurken, birçok damga ve efsane vardır. Doğum öncesi tarama, bebek doğmadan önce kromozom varyasyonlarını tespit edebilir, ancak bunların doğruluğu genellikle düşüktür.

Üreme organlarının ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişimini etkiledikleri için ve damgalanma ve ayrımcılık nedeniyle, birçok insan ve sağlık çalışanı cinsiyet kromozomu anöploidilerini interseks şemsiyesi altında değerlendirmektedir. Diğer kromozomların anöploidileri de bebeğin genital görünümünde veya iç üreme anatomisinde farklılıklar gösterebilir veya göstermeyebilir.

Cinsiyet kromozomu varyasyonları olan herkes kendini interseks terimiyle tanımlamaz. Bazı yetişkinler tıbbi destek gruplarında topluluk bulmayı tercih eder.

Kromozom anöploidileri bir çocuğun büyüyünce ciddi sağlık sorunları yaşayacağı anlamına mı gelir?

Kısa cevap: mutlaka değil. Evet, bazı kromozom varyasyonları belirli sağlık sorunlarıyla bağlantılıdır ve cinsiyet kromozomu anöploidisi olan herkesin önemli sağlık sorunları olmayacaktır.

Kromozom anöploidisi olan birçok yetişkin çocuk sahibi olamaz. Kısırlık herkesi farklı şekilde etkiler ve bazı aileler için bu bir yas sürecidir. Yetişkinler, kendileri için neyin önemli olduğuna bağlı olarak doğurganlık veya hormon tedavileri görmeyi seçebilirler.

Monozomi X, yani tek bir X kromozomu (X0) olan ve Turner Sendromu tıbbi terimiyle de anılan birçok kişi doğuştan kalp sorunlarıyla dünyaya gelir. Tek X kromozomuna sahip kişilerin yaklaşık %50’sinde bir çeşit kalp hastalığı gelişecektir. Bu hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Doğum öncesi tarama ve tanı testleri bu bağlantılı riski ortaya çıkarabilir, böylece ebeveynler daha fazla bilgi edinebilir. Bununla birlikte, çoğu insan doğru bakımla tatmin edici yetişkin hayatları yaşayabilir. 

Fazladan X kromozomu (XXY) olan kişiler -tıpta Klinefelter Sendromu olarak da adlandırılır- bu farklılığa bağlı özel tıbbi ihtiyaçlara sahip olabilirler. Klinefelter sendromu genellikle düşük testosteron ve sperm sayısında azalma ile birlikte görülür. Bazı çocuklar öğrenme güçlüğü yaşayabilir, ancak bir XXY destek grubuna göre, Klinefelter’li kişilerin tahmini %75’ine hiçbir zaman teşhis konulmamaktadır. Sadece tahmini %10’u doğum öncesi testlerle tespit edilir.

XXY bireyler, kendileri için önemli olan sonuçları ifade edebildiklerinde ek testosteron veya diğer hormon bakımına ihtiyaç duyabilirler. Çoğu, herkes gibi yaşlandıkça ortaya çıkan bazı sağlık sorunlarıyla dolu bir yaşam sürmektedir.

Nihayetinde, yaşam kalitesi özneldir. Ebeveynler, ömür boyu sürecek herhangi bir sağlık sorunu olan bir çocuk yetiştirmenin duygusal, finansal ve sosyal hususlarının farkında olmalıdır. Ebeveynleri kendi özel durumlarına yönelik bilgilerle donatmak bir genetik danışmanının görevidir.

Doğum öncesi tarama nedir? Cinsiyet kromozomları ile nasıl çalışır?

“Prenatal tarama” birkaç farklı test türünü ifade edebilir.

Prenatal taramanın bir türü olan non-invaziv prenatal testler (NIPT), hamileliğin erken dönemlerinde çocuktaki olası sağlık risklerini işaret eder. NIPT tanısal testler değildir. Bu, bir çocuğun belirli bir sağlık riskiyle doğacağını doğrulayamayacakları veya reddedemeyecekleri anlamına gelir. Bunun yerine NIPT, bir gebeliğin belirli bir kromozomal bulguya sahip olma olasılığını gösterir. 

Tüm tarama testleri yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlara sahip olabilir. Bu testlerden bazıları hem fetüsten hem de plasentadan alınan kromozom parçalarına baktığından, ebeveynde cinsiyet kromozomu anöploidisi varsa test hatalı olabilir.

Bir NIPT sonucu cinsiyet kromozomu anöploidisi için pozitif çıkarsa, fetüsün gerçekten etkilenme olasılığı %50’den az olabilir. (Daha fazla bilgi edinmek için doğru-pozitif/pozitif tahmin değeri hakkında bilgi edinin). 

Cinsel organların nasıl geliştiğine yol açtıkları için, birçok insan X ve Y kromozomlarının yalnızca bebeklerinin cinsel organları ve varsayılan cinsiyetiyle ilgili olduğunu düşünür. Ama öyle değil! X ve Y kromozomları başka birçok bilgi de içerir. 

Hemofili veya Fabry hastalığı gibi diğer genetik durumlar, X kromozomu üzerindeki genlerdeki varyasyonlardan kaynaklanır. Bu hastalıklar sadece bir X kromozomu olan kişilerde daha ağır seyreder.

Bu tür doğum öncesi tarama, bir fetüsün sahip olduğu X ve Y kromozomlarının sayısına bakarak çalışır. Ultrason gibi cinsel organları göstermez; kromozom testi teknolojisi kullanılmaya başlanmadan önce cinsiyet genellikle bu şekilde tahmin edilirdi.

Kromozomlar bir çocuğun anatomisinin ya da gelecekteki cinsiyet kimliğinin belirleyicisi değildir. Çoğu insan kromozomlarını asla bilemeyecektir. Bazı interseks bireyler, vulvalı XY veya penisli XX olarak doğmak gibi benzersiz kombinasyonlara sahiptir. Bazıları bunu çocukken öğrenir, bazıları ise asla öğrenemeyebilir. Bunun nedeni, ergenlerde kromozom testinin genellikle sadece başka semptomlar varsa yapılmasıdır – örneğin, amenhorrea veya daha büyük bir gençken hiç adet görmemek gibi.

Neden doğum öncesi tarama testleri tercih edilmeli?

Doğum öncesi tarama testleri, ebeveynlere hamilelik hakkında bilinçli seçimler yapmaları için araçlar sağlar. İnsanların ek tıbbi ihtiyaçları olan bir çocuğun doğumuna hazırlanmalarına, hamileliğin sağlığını anlamalarına veya hayatı tehdit eden komplikasyonlardan kaçınmalarına yardımcı olabilirler.

Doğum öncesi tarama testleri, ebeveynlere sonuçla ilişkili olası tıbbi durumlar hakkında daha fazla bilgi edinmek, etkilenen yetişkinlerle tanışmak veya benzer bir durumda olan diğer ailelerle konuşmak için zaman verebilir. Bazı aileler bunun nadir bir genetik tanıyı kabullenmeye veya interseks varyasyonları hakkında daha fazla bilgi edinmeye yardımcı olduğunu söylüyor.

Doğum öncesi testler ebeveynlerin düşükleri anlamalarına da yardımcı olabilir. Birçok erken düşük, X0 da dahil olmak üzere kromozomal anöploidilerle ilişkilidir. Doğum öncesi tarama testleri gebeliğin erken dönemlerinde yapılırken, bazı genetik anöploidiler gebeliğin ilerleyen dönemlerinde düşüğe veya fetal ölüme yol açabilir.

Ebeveynler ve sağlık hizmeti sağlayıcıları cinsiyet kromozomu varyasyonları hakkında başka neler bilmelidir?

Birçok ebeveyn cinsiyet kromozomu anöploidilerini ilk olarak sağlık hizmeti sağlayıcılarından duyduğundan, sağlık hizmeti sağlayıcılarının genetik durumlar hakkında bilimsel olarak doğru ve dengeli bilgiler alması önemlidir. Genetik eğitimi almış uzmanlara erişimleri yoksa ailelere onlarca yıllık veya önyargılı tıbbi rehberlik verilebilir. 

Prenatal tarama testleri henüz FDA tarafından düzenlenmemiştir. Maliyet de birçok insan için bir engel teşkil etmektedir.

Yönetimdeki genetik ve obstetrik topluluklar, bir hasta doğum öncesi teste onay vermeden önce sağlayıcıları danışmanlık sunmaya teşvik etmektedir. Bu her zaman gerçekleşmez.

Unutulmaması gereken en önemli şey, pozitif bir prenatal taramanın tanıyı garanti etmediğidir. Bir aile herhangi bir potansiyel genetik varyasyona sahip bir çocuk için ne kadar erken hazırlanırsa, genel olarak o kadar iyi sonuçlar bekleyebilir: daha kolay kabullenme, hizmetlere ve sosyal desteğe daha erken erişim ve daha düşük bebek morbiditesi.

Duyguları işlemek ve hissetmek için alan bırakmak da önemlidir. Ebeveynler ve çocuklar bazen genetik ve/veya diğer interseks varyasyonlarına aşina olmayan hizmet sağlayıcılardan kötü muamele görebilirler. Kısırlık da yas tutması zaman alan büyük bir kayıp olabilir. Genetik danışmanları, destek gruplarıyla tanıştırarak ve evlat edinme ya da taşıyıcı annelik gibi aile kurmanın diğer yolları hakkında bilgi vererek bu konuda yardımcı olabilir.

Genetik, bir çocuğun yaşam kalitesini etkileyebilecek birçok faktörden yalnızca biridir. Genetik tarama tek başına resmin tamamını tahmin edemez. Kromozomlar hakkında tıbbi ve bilimsel bilgileri anlamak önemli olsa da, hiçbiri gerçek bir insanın yapabileceği gibi tam bir resim veremez. Etkilenen yetişkinlerin hikayelerini araştırın ve dinleyin. Bir destek grubu bulun.